(성남=국제뉴스) 이운길기자 = 분당서울대병원 최병윤 교수와 고대안산병원 최준 교수 공동 연구팀이 노인성 고심도 난청의 주요 원인 중 하나로 청각 유전자 'HOMER2'의 돌연변이를 세계 최초로 밝혀냈다.
노인성 난청은 65세 이상 인구의 40% 이상이 겪는 대표적 노인 질환으로 고심도 난청으로 진행될 경우 치매, 우울증, 낙상 등 건강 문제와 직결된다. 그동안 소음, 약물 등 환경적 요인은 많이 연구돼 왔으나 유전적 원인은 명확히 규명되지 않았다.
이번 연구에서는 인공와우 수술을 받은 고령 환자에게서 'c.1033delC' 돌연변이를 발견했다.
이 유전변이는 HOMER2 유전자의 염기서열 말단에서 '사이토신' 염기를 삭제, 단백질 구조를 변형시켜 청각 신호 전달에 필수적인 단백질 간 상호작용을 방해해 심각한 난청을 유발하는 것으로 확인됐다.
또한 동물실험(제브라피쉬)을 통해 이 돌연변이가 심장 이상 등 전신 발달 문제에도 영향을 미칠 수 있음을 처음으로 입증했다.
최병윤 교수는 "이번 연구는 유전적 요인에 기반한 정밀 진단과 환자 맞춤형 치료로 이어질 수 있는 중요한 발판이 될 것"이라고 밝혔으며 최준 교수는 "노년층 난청뿐 아니라 다양한 노화 관련 질환의 단서가 될 수 있다"고 덧붙였다.
